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                国际罕见病日PKU家庭引关注 八成罕见病属基因缺陷
                发布日期:2017年02月27日     视力保护色:

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                八成罕见病属基因缺陷(视频截图)

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                八成罕见病属基因缺陷(视频截图)

                    228日是国际罕见病日,PKU家庭再次引起社会关注。PKU又称“苯丙酮尿症”,是一种氨基酸代谢病,是由于人体中缺少一种酶,导致食物蛋白中的苯丙氨酸代谢受阻引起的。

                  “要吃一种特殊的蛋白,因此我们也把它称作“不食人间烟火的孩子。”专家介绍说,患上PKU的孩子,不能像正常人一样去吃含有蛋白的食物,一旦吃了,就会造成生长发育停滞,智力低下。

                  专家说:“患上PKU的孩子不能跑,也不能跳,不能像正常人一样吃饭。”

                  据统计,全世界发现的罕见病有6000到8000种,其中80%PKU一样,属于基因缺陷,罕见病的筛查和治疗,面临很多困难。

                山东省罕见疾病防治学会会长韩金祥说:“我们国家目前没有一种自己生产的药物,进口药太贵了。”山东省红十字会组织筹资办工作人员王永君说:“红十字会在救助方面也面临很多困难,社会上对罕见病的关注不够,还需要进一步宣传。”

                鸭脖视频iOS最新下载地址专家建议,为了防患于未然,也是为了宝宝的健康成长,建议新生儿父母在宝宝出生三天后为宝宝采取足跟血化验,这样可以筛查出宝宝是否患有TSH、PKU等罕见疾病,及时对患病婴儿进行治疗有助于宝宝的健康成长。